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La Epidermolisis Bullosa es un grupo de enfermedades genéticas de la piel, cuya característa es la formación de ampollas con el más mínimo roce o sin roce aparente.
Los enfermos de E.B. tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. Por eso los niños que la padecen son conocidos como niños mariposa o niños de cristal.
Al ser una familia de enfermedades, tiene diferentes grados de afección dependiendo de la variedad. Hay tipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y otras en las que se ve afectado todo el cuerpo.
¿AFECTA SÓLO A LA PIEL?
A pesar de que los síntomas de la E.B., son más visibles en la piel, en determinados tipos de Epidermolisis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas, incluyendo los ojos, el esófago, intestino y las vías respiratorias y urinarias.
¿ES CONTAGIOSA O INFECCIOSA?
E.B nunca es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética no existe riesgo de contraer la enfermedad por otras personas. ¿Se puede curar? Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.
Afortunadamente los investigadores son muy optimistas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientos para la E.B., ya que la única forma de tratar la enfermedad en la actualidad es mediante terapia génica. La investigación sobre Epidermolisis Bullosa ha avanzado considerablemente en los últimos años.
· Se conocen los genes que causan un gran número de variedades de E.B.
· Es posible un diagnóstico prenatal precoz
· Es aplicable la fertilización in vitro.
Y confiamos que en un futuro no muy lejano, la terapia génica también sea posible. Mientras tanto, A.E.B.E. trabaja para mejorar la calidad de vida de los niños mariposa.
¿ES HEREDITARIO?
La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos:
HERENCIA DOMINANTE Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.
HERENCIA RECESIVA Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.
¿CUÁNTOS TIPOS DE E.B. EXISTEN?
Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
-Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
-Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.
-Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
Actualmente, se ha establecido una clasificación dependiendo del tipo genético.
Extraido de: AEBE - DEBRA.org
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Uno es dueño de su silencio, y esclavo de sus palabras.
Oh, primera vez leo sobre algo tan feo que puede dar a los hijitos! 
